前言 — 超越染色体检测：迈向更全面的安心
即使染色体筛查（PGT-A）结果正常，仍可能存在自闭症或儿童癌症等染色体无法解释的遗传风险。为此，斯坦福大学的研究团队开发了Orchid PGT-WGS（全基因组筛查）。本文从Better Freeze的专业视角，解析其原理、临床应用及注意事项。
1. 什么是Orchid PGT-WGS？
Orchid PGT-WGS可分析胚胎超过99%的基因组，一次性评估以往需分开检测的多项内容，包括染色体数（PGT-A）、单基因疾病（PGT-M）、新生突变（de novo）及多基因风险评分（GRS）。检测面板涵盖200多个自闭症与神经发育相关基因、900多个先天异常基因和90多个肿瘤相关基因。
2. 与传统检测的主要区别
其优势在于整合：一次流程即可同时审视染色体、单基因、新生突变与多基因风险。下表展示了它与传统PGT方案的差异。
| 项目 | PGT-A | PGT-M | PGT-WGS |
|---|---|---|---|
| 主要目的 | 检测染色体数异常 | 确认家族史相关的单基因疾病 | 同时评估染色体、单基因、新生突变与GRS |
| 基因组覆盖 | 约1% | 约1% | >99%（全基因组） |
| 获得的信息 | 较为有限 | 仅限特定疾病 | 综合评估自闭症、先天异常与慢性疾病风险 |
3. 检测流程（约2周）
其流程与常规PGT相似。安排Orchid PGT-WGS时，可参考以下步骤。
- 取卵与胚胎培养（第5–7天）
- 胚胎活检并冷冻保存
- 全基因组测序
- 遗传咨询与结果说明
- 选择并移植正常或低风险胚胎
4. 适合考虑检测的人群
PGT-WGS并非人人必需，但以下情境可能从中受益。
- 即使染色体正常仍担心严重疾病风险的人群
- 希望检测无家族史的新生突变者
- 希望在一次IVF周期内完成多项检测（如海外居住者）
- 希望结合慢性病风险进行长期健康规划的人群
5. 注意事项与局限性
PGT-WGS可降低但不能完全消除遗传风险。环境及未知因素仍然存在。费用高于单独进行PGT-A/M检测（北美约6,000–8,000美元/周期）。GRS为统计性指标，会随生活方式而变化。建议在遗传咨询师指导下解读结果。
重点
- 风险无法完全消除
- 长期健康风险为概率性评估
- 专业解读至关重要
6. 总结 — 理解带来安心
Orchid PGT-WGS提供了传统PGT难以覆盖的综合遗传风险评估。然而，没有任何检测能完全消除风险。应与医生和遗传咨询师沟通，结合自身价值观决定了解多少、如何应用。